EF / CC / DE

Episodic Falling Syndroom (EFS)

Al mijn cavaliertjes zijn dna-getest op EFS.
Alleen verantwoorde combinaties van ouderdieren zullen worden gemaakt, zodat het onmogelijk is dat uw toekomstige pup kan lijden aan dit syndroom.

Wat is het Episodic Falling Syndroom (afgekort EF)?
Bij EFS is er een verhoogde spierspanning en de spieren zijn niet in staat om te ontspannen. Aanvallen worden opgewekt als reactie bij opwinding, stress of frustratie, behalve in ernstige gevallen, dan kunnen symptomen chronisch worden of ontstaan zonder duidelijke oorzaak.
Episodische Falling Syndroom heeft een scala aan symptomen, zodat het niet gemakkelijk is om te beschrijven.
Elke hond met EFS kan weer anders reageren.
Een aanval van EFS lijkt in sommige gevallen veel op een epileptische aanval.
Een paar grote verschillen zijn dat bij EFS, de hond bij bewustzijn blijft, je dus gewoon aan kijkt en soms gewoon kwispelt met zijn staart tijdens een aanval.
Er komt ook geen schuim op de bek en de hond laat ook geen urine lopen, wat wel vaak het geval is bij een epileptische aanval.
De frequentie, het type en / of de ernst van de episodes kan toenemen, afnemen of veranderen als de hond ouder wordt. Daarom is er geen voorspelling op de progressie van EFS.

Als een Cavalier vermoedelijk een milde episode heeft gehad, dan is het aan te raden om een dna test uit te laten voeren om een juiste diagnose te krijgen.
Zo’n test kan besteld worden bij Animal Health Trust in Engeland http://www.aht.org.uk/ of in Nederland bij het van Haeringen Lab http://www.vhlgenetics.com/

Aanvallen van EFS kunnen variëren van kortstondige tot zeer lange aanvallen.
Een correcte diagnose is belangrijk om de symptomen indien mogelijk te verlichten.
De eerste aanvallen/symptomen ontstaan meestal rond de vijf maanden leeftijd (jonger is ook mogelijk, bijv. al in het nest), maar ook op oudere leeftijd kunnen de eerste symptomen pas ontstaan of ontdekt worden.
EFS kan voorkomen in alle kleuren en beide geslachten.

Beschrijving van de symptomen

Aanvallen van EFS kunnen één of een combinatie van de volgende symptomen hebben:
* kortstondig “bevriezen”
* Bevriezen of lopen met de kop naar beneden en naar één kant.
* Stijfheid in de achterpoten
* Een duidelijk gebrek aan coördinatie in de achterste of voorste ledematen
* Karperrug met stijve achterpoten (kan ook een teken zijn van rugletsel zijn)
* Tijdelijk verlies van controle in de achterpoten
* Proberen op te staan, waarna ze weer omvallen
* Omrollen of het maken van een salto, zonder reden
* Op de zijde liggen met de achterpoten overstrekt
* Kwijlen
* Terugtrekken van de voorpoten, soms (verkrampt) over het hoofd
* Aanscherping van de spieren rond de mond met een onvermogen om de kaken te openen
* Ogen lijken te puilen als de spieren van het gezicht samentrekken.
* De ‘deer stalker’ positie waar de voorpoten samentrekken en de achterste benen verstijven
* Chronische gevoeligheid en stijfheid kunnen ook ontstaan in extreme gevallen.

Indien een hond een milde aanval heeft, dan lijkt het na een aanval meestal alsof er niets is gebeurd.
Als de aanval ernstig is of lang, kunnen sommige honden hijgen en kan de hond gaan rusten of slapen, ook een waggelende gang kan tijdelijk aanwezig zijn. Na een ernstige aanval bij jongere honden, kunnen sommige pups bang worden en hebben ze tijd nodig om te kalmeren. De meeste honden wennen aan de aanvallen met de leeftijd.
EFS lijkt het verdere temperament niet te beïnvloeden.

Indien de ouderdieren getest zijn en er een verantwoorde combinatie gemaakt is, dan is het ONMOGELIJK om lijders te fokken.

Verantwoorde combinaties zijn Uitslag nakomelingen
DNA vrij x DNA vrij 100% vrij
DNA vrij x DNA ongetest Nakomelingen zijn mogelijk vrij of drager, er kunnen GEEN lijders geboren worden
DNA vrij x DNA drager 50% kans op vrij en 50% kans op drager, er kunnen GEEN lijders geboren worden


Uiteraard dient met een DNA lijder NOOIT gefokt te worden.
Het is ook niet verantwoord voor het welzijn van de hond zelf.
Onderstaande uitslagen zijn uitsluitend ter voorbeeld wat de gevolgen kunnen zijn
voor evt. nakomelingen uit een onverantwoorde combinatie


Niet verantwoorde combinaties zijn: Uitslag nakomelingen
DNA drager x DNA drager 50% kans op drager, 25% kans op lijder, 25% kans op vrij
DNA drager x DNA lijder 50% kans op lijder en 50% kans op drager
DNA lijder x DNA ongetest 50 tot 100% kans op lijder en/of 50 tot 100% kans op drager


De DNA test op Episodic Falling is in Nederland geen verplichte test, maar gelukkig zijn er al vele fokkers die vrijwillig hun fokdieren laten testen op deze ziekte, zodat voorkomen kan worden dat er lijders geboren gaan worden, zowel in Nederland als ook in Denemarken (waar de test wel verplicht is), in Duitsland, Polen, Engeland, België, etc.

scheidingscheiding

Curly Coat Syndroom (CC) & Dry Eye (DE)

Al mijn cavaliertjes zijn dna-getest op CC en DE.

Alleen verantwoorde combinaties van ouderdieren zullen worden gemaakt, zodat het onmogelijk is dat uw toekomstige pup kan lijden aan dit syndroom.

Wat is het Curly Coat Syndroom (afgekort CC)?

Above a picture of a healthy puppy (with normal coat)

Een gezonde pup met glanzende vacht

Above a picture of a Curly Coat puppy

Een pup met curly coat syndroom

Curly coat staat voor “gekrulde vacht”. Het is een ernstige aangeboren aandoening van de huid, vacht, voetzooltjes, nagels en de ogen in sommige cavalier King Charles spaniel pups. Het is ook bekend als ruwe vacht syndroom en de wetenschappelijke naam is ichthyosis keratoconjunctivitis sicca.

In mei 2012 is er een studie geweest van het DNA van 2803 cavaliers. Bij minder dan 0,15% is het gemuteerde gen dat het curly coat syndroom veroorzaakt aangetroffen, maar meer dan 8% van de cavalier bleek wel drager te zijn van het gen.

In een verslag van juni 2012, waarbij een DNA-onderzoek van 280 cavaliers is gedaan door de Britse Animal Health Trust onderzoekers, bleek dat naar schatting 10,8% van de cavalier king charles spaniels drager te zijn van het curly coat syndroom en 0,4% bleek lijder te zijn. Deze 0,4 % lijders hadden ook een ernstige vorm van droge ogen syndroom.

Men heeft ontdekt dat de aandoening op grotere schaal aanwezig is dan voorheen werd gedacht, omdat meer eigenaren en dierenartsen zich bewust worden van de symptomen ervan.

Symptomen
De verwijzing naar een krullende of ruwe vacht komt van de ongewoon krullende vacht die al zichtbaar is bij de geboorte. (Zie foto van cavalier pup met krullende vacht syndroom). Maar de pup heeft ook last van een extreme versie van droge ogen en als de betreffende hond volwassen wordt, ontwikkelt het een verslechtering van de huid, wat resulteert in seborroe, bestaande uit huidontstekingen en overmatige vettigheid. Ook kunnen de tanden, tandvlees en andere bindweefsels worden aangetast.

In 2011, is er een DNA swabtest ontwikkeld voor het detecteren van een recessief gen, de FAM83H gen, dat is gemuteerd bij de oorzaak van het curly coat syndroom in de CKCS.

De volgende uitslagen zijn mogelijk bij een DNA swabtest:
“CLEAR” het gemuteerde gen is niet gevonden
“DRAGER” er is slechts één gemuteerd gen gevonden
“LIJDER” er zijn twee van de gemuteerde genen gevonden

Het is dus voor een fokker heel belangrijk te weten of de aanstaande ouderdieren clear-drager of lijder zijn van het curly coat syndroom. Daarom maken vele verantwoorde fokkers al sinds 2011 dankbaar gebruik van deze DNA-test, zodat zij kunnen voorkomen om nog lijders van het curly coat syndroom op de wereld te zetten.
De dna-test is te bestellen via de website: http://www.aht.org.uk/

De volgende uitslagen zijn mogelijk bij een DNA swabtest:
“CLEAR” het gemuteerde gen is niet gevonden
“DRAGER” er is slechts één gemuteerd gen gevonden
“LIJDER” er zijn twee van de gemuteerde genen gevonden

Verantwoorde combinaties zijn Uitslag nakomelingen
DNA vrij x DNA vrij 100% vrij
DNA vrij x DNA ongetest Nakomelingen zijn mogelijk vrij of drager, er kunnen GEEN lijders geboren worden
DNA vrij x DNA drager 50% kans op vrij en 50% kans op drager, er kunnen GEEN lijders geboren worden

Uiteraard dient met een DNA lijder NOOIT gefokt te worden.

Dit zal in de praktijk ook niet voorkomen, omdat hondjes die lijden aan het curly coat syndroom vaak al op zeer jonge leeftijd worden ingeslapen. Meestal al vanuit het nest, omdat de gevolgen van CC niet goed te behandelen zijn en om levenslang leed te besparen is dus inslapen de enige optie.

Niet verantwoorde combinaties zijn: Uitslag nakomelingen
DNA drager x DNA drager 50% kans op drager, 25% kans op lijder, 25% kans op vrij
DNA drager x DNA ongetest Onverantwoord, omdat er een kans is dat er “lijders” geboren kunnen worden, daar de ongeteste partner ook een drager zou kunnen zijn



Wat is het Dry Eye Syndroom (afgekort DE?
Droge ogen is een ontsteking van het hoornvlies en conjunctiva. Dit ontstaat omdat het oog geen of nauwelijks traanvocht kan produceren, ook wel KCS genoemd. Het kan niet worden genezen.
Dry Eye zorgt er dus voor dat de Cavalier zijn/haar ogen niet goed bevochtigd, waardoor chronisch droge, brandende ogen en pijnlijke littekens ontstaan, die kunnen leiden tot verminderd gezichtsvermogen. De aandoening vereist regelmatig medicatie elke dag.

Een zeldzamere, maar veel meer ernstige vorm van droge ogen syndroom (DE) bij sommige cavalier King Charles spaniel pups is een combinatie van droge ogen en een aangeboren huidaandoening genaamd “gekrulde vacht” of “ruwe vacht”. Deze laatste vorm van DE in combinatie met Curly Coat, kan d.m.v. een dna-test worden vastgesteld.